Bastián Norambuena Bascuñan sufre hasta 25 crisis de ausencia en un día
La familia paillaquina Norambuena Bascuñán necesita reunir $4.000.000 para costear estudios metabólicos, etiológicos y genéticos de ADN, que les permita determinar el origen de las crisis de ausencia que sufre su hijo Bastián, de 11 años de edad.
Maritza Bascuñán, mamá de Bastián, explicó que el diagnóstico actual consiste en un síndrome atáxico y epilepsia refractaria con deterioro cognitivo y una alteración de la sustancia blanca.
“Esto provoca las crisis de ausencia que son episodios de hasta 20 segundos donde su cerebro se desconecta y deja de funcionar. Esto comenzó el año pasado; en un día ha sufrido hasta 25 de estas crisis, lo que ya le ha causado deterioro cognitivo y motor”, explicó.
Bascuñán agregó que necesitan los recursos para realizar los exámenes y así determinar qué gen mutó.
“Como familia estamos muy afligidos, Bastián está comenzando con problemas de frustración y cada vez aumenta más su deterioro. Necesitamos determinar si efectivamente se trata de una leucodistrofia, enfermedad degenerativa del cerebro, la que con un diagnóstico temprano, tiene mejor pronóstico”, expresó.
Quienes deseen colaborar, pueden depositar a la cuenta rut de su papá Pablo Norambuena Noriega, rut 15.771.474-0.